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Fibrosi cistica

Fibrosi cistica (CF) è la più comune delle malattie genetiche, autosomatiche, ereditarie recessive dell‘ Europa. Incidenza è 1:2.500 - 4.000 neonati. La malattia si manifesta dai bambini dei quali entrambi genitori sono i portatori sani (senza i sintomi) della mutazione CF. Il rischio di nascita del bambino malato in questi casi é di 25 %. In Europa ogni trentesima persona é il portatore di CF.

Nel laboratorio della Fertimed eseguiamo gli esami di 36 mutazioni. In questo modo raccogliamo più del 91 %  mutazioni, esistenti tra la popolazione europea.

Mutazioni e polimorfismi esaminati del CFTR gene:

DF508, DI507, F508C, I502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, R553X, Q552X, G551D, S549RA>C, 2183AA>G, N1303K, 4016insT, 3849+10kbC>T, 711+5G>A, 1717-1G>A, R553X, Q552X, 711+1G>T, 2789+5G>A, W1282X, G1244E, 621+1G>T, R117H, 852del22, T338I, R347P, 1259insA, R1066H, L1065P, L1077P, X1152H, 4382delA, R1162X,R1158X, G85E, S912X a polimorfismo T, I148T, 3199del6.

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