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Screening

Screening genetico durante la gravidanza

La maggioranza assoluta dei bambini nasce sana, pero circa il tre su cento nascono con una grave minorazione mentale o fisica. Una delle piu diffuse e la cossidetta sindrome di Down (mongolismo), quando durante l‘accoppiamento dello sperma(spermatozoo) con l‘ ovocita, il feto acquisisce per sbaglio un cromosoma 21 in piu (trisomia 21). Il rischio di questa patologia cromosomica cresce con l’ eta avanzata della futura madre(vedi tab.), pero puo capitare anche a donne gravide di tutte le eta.

L‘ eta maternaRischio sindrome Down
 nella 12o settimanaalla nascita
20 1:1070 1:1530
25 1:950 1:1350
30 1:630 1:900
32 1:460 1:660
34 1:310 1:450
35 1:250 1:360
36 1:200 1:280
38 1:120 1:170
40 1:70 1:100
42 1:40 1:55
44 1:20 1:30

Screening della sindrome di Down ed il test diagnostico

Nella maggioranza dei paesi europei si propone una prevenzione applicata in questi gravi stati, che viene offerta alle donne gravide. E lo screening prenatale, un insieme di esami specifici, che preordinano il rischio numerico di questa e di alcune altre minorazioni del feto. Unico modo per la determinazione precisa, se il feto ha oppure no la sindrome Down, e un test diagnostico - amniocentesi oppure biopsia dei villi coriali (CVS).

CVS viene realizzata tra la 11o– 14o settimana di gestazione. E‘ una procedura che consiste nell‘ aspirazione di una piccola quantita di villi coriali da cui origina la parte di placenta, che „appartiene“ al feto. Il prelievo avviene per via transcervicale (cioe attraverso la cervice uterina) o per via transaddominale (come l’amniocentesi), a secondo della posizione della placenta. Le cellule fetali ottenute con il prelievo vengono poi utilizzate per le indagini citogenetiche e/o molecolari. Amniocentesi e il prelievo di un piccolo campione del liquido amniotico, che contiene in sospensione cellule di sfaldamento del feto. Il prelievo viene fatto dopo la 15o settimana di gestazione. Sui villi coriali possono essere effettuate numerose indagini. Analogamente all‘ aminocentesi, il prelievo viene eseguito sopratutto per la diagnosi delle anomalie cromosomiche, la piu frequente e nota e proprio la trisomia 21. Anche se questi metodi, praticati dai medici esperti, sono assolutamente sicuri, rimane il rischio delle complicazioni , che possono provocare l’aborto spontaneo del feto. Il rischio e intorno allo 0,6 %.

Le piu importanti indicazioni (probabilita del rischio sindrome Down)per la decisione se fare o non fare il test e la combinazione delle seguenti informazioni:

  1. L‘ eta della madre
  2. I reperti di ecografia nel periodo tra la 11o – 14o settimana di gestazione – ad esempio traslucenza nucale
  3. Elevata concentrazione di alfa feto proteina nel sangue materno

Traslucenza nucale

La valutazione della traslucenza nucale e un esame ecografico, effetuato tra la 11o - 13o + 6o settimana di gestazione. Oggi con la valutazione computerizzata dei livelli materni di plasmaproteina (PAPP-A) e frazione libera della gonadotropia corionica (Free Beta HCG), il rapporto all‘ eta materna ed alla misura della traslucenza nucale, e possibile „personalizzare“ il rischio di avere un feto affetto da sindrome di Down, al fine da ottenere una motivazione per considerare o meno l‘ eventualita di eseguire accertamenti diagnostici piu approfonditi, come la CVS o l’aminocentesi.

Altre possibili scoperte di ecografia

Altri dati, che possiamo scoprire durante l’esame:

  1. individuare il livello di gestazione
  2. verificare, se il feto sviluppa normalmente
  3. diagnosticare la gravidanza multipla
  4. valutare la struttura fetale, che e visibile in questo periodo

Se aumenta il valore di traslucenza nucale, si raccomanda anche una visita ecografica profonda del cuore, perché sono le anomalie di cuore, che possono aumentare questo valore.

Screening test combinato nel Io trimestre

  • screening solamente secondo l’eta materna riconosce intorno al 30 % dei feti con la sindrome Down
  • screening traslucenza nucale riconosce intorno all‘ 80 % dei feti con la sindrome Down
  • screening Free Beta HCG a PAPP-A riconosce intorno al 60 % dei feti con la sindrome Down
  • combinazione di questi tre metodi e la piu efficace e riconosce intorno a 90 % dei feti con la sindrome Down

Valutando i risultati di screening test abbinato riceveremo il valore di rischio reale per il feto con la sindrome Down; non vi diremo definitivamente, se il vostro feto e o non e positivo alla sindrome Down, pero possiamo aiutarvi maggiormente nella decisione, se accettare l’esecuzione del test d‘ invasione. Il desiderio se sottoporsi all‘ esecuzione del test e una decisione puramente personale. Il test lo proponiamo normalmente, quando il rischio di sindrome Down e di 1: 250 e piu alto. Il risultato di un rischio avanzato non significa, che il feto sia minorato con la sindrome Down. Screening del feto nel Io trimestre di gestazione oggi va proposto in piu di 200 Centri in 41 paesi, e per adesso l’hanno subito intorno a 100 000 donne con il riconoscimento del 80 % dei feti con la sindrome Down.

Ecografia nella 20o settimana

Nel Io trimestre di gestazione e possibile con l’ecografia scoprire tante eventuali minorazioni native patologiche. I diffetti minori invence si riescono visualizzare solo piu avanti. Il modo migliore per scoprire questi difetti e un accertamento specifico ecografico. Qualsiasi sia la traslucenza nucale, si raccomanda di sottoporsi a questo tipo di esecuzione nel periodo intorno alla 20o settimana di gestazione per avere una valutazione dettagliata delle strutture del feto e cosi nello stesso tempo eliminare anche altri possibili stati patologici del feto.

Dopo il parto

Dopo la nascita del vostro bambino siete pregati di restituire il modulo da noi ricevuto, con delle informazioni del risultato della gestazione. In quel modo ci aiutate a controllare i risultati del nostro lavoro. Siamo sempre alla ricerca dei miglioramenti dei nostri servizi ed apprezziamo qualsiasi tipo di commenti e reazioni da parte vostra.

Vantaggi

Un enrorme vantaggio di questo tipo di esame e la sua velocita e tempestivita. Mentre screening del 2 o trimestre esegue intorno alla 16o settimana di gestazione ed i risultati sono pronti 3 settimane dopo, nel caso di screening di 1o trimestre tutta la diagnostica e questione di un giorno nel periodo tra la 11o e 14o settimana. Nel caso di un scoperto rischio elevato e possibile effettuare il prelievo dei villi coriali. Il risultato si sa entro una settimana.

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