Wprowadzenie

Nacházíte se v sekci: Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) jest najczęściej autosomalną recesywną dziedziczną chorobą europejską.Częstość występowania u noworodków jest 1:2,500 - 4000. Dziecko często ma trudności z oddychaniem, które rozwijają niewydolność płuc. Produkują lepki śluz, który jest wyczynem jakiegokolwiek ciężkiego zakażenia. Dzieci cierpią na ból brzucha, złe funkcjonowanie jelit i innych narządów. Żyją nie więcej niż 30 lat.


Choroba może manifestować się do rodziców, którzy są zarówno nosicielami CF mutacji.Ryzyko to jest 25%. Co 30. osoba w Europie jest nosicielem mukowiscydozy.


Fertimed jest certyfikowany do wykrywania CF. Zapewniamy wykrywania PCR na 36 mutacji, które obejmują 91% mutacji występujących w populacji WE.

W naszym ośrodku przeprowadzamy diagnostykę tych genów i polimorfizmów:

DF508, DI507, F508C, I502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, R553X, Q552X, G551D, S549RA>C, 2183AA>G, N1303K, 4016insT, 3849+10kbC>T, 711+5G>A, 1717-1G>A, R553X, Q552X, 711+1G>T, 2789+5G>A, W1282X, G1244E, 621+1G>T, R117H, 852del22, T338I, R347P, 1259insA, R1066H, L1065P, L1077P, X1152H, 4382delA, R1162X,R1158X, G85E, S912X a polymorfismus T, I148T, 3199del6.

Kontakt

Telefon: +420 585 22 12 81

Kontakt

Gdzie nas znaleźć

Boleslavova 246/2
Olomouc
Republika Czeska

1. května 863/82
Polanka nad Odrou
Republika Czeska

Olomouc Polanka nad Odrou

Pokaż na mapie