Wprowadzenie

Nacházíte se v sekci: Ginekologia Opieka w ciąży Screening wad wrodzonych u płodu

Screening wad wrodzonych u płodu

Znaczna większość dzieci rodzi się zdrowe, ale około trzy z każdych stu są urodzone z poważnymi upośledzeniami psychicznymi lub fizycznymi. Jednym z najczęstszych nazywany jest zespół Downa (mongolism), przy złączeniu się nasienia z żeńską komórką jajową przypadkowo płód otrzymuje jeden chromosom nadliczbow 21 (trisomia 21). Bardziej rozpowszechniony jest u starszych matek, ale może wystąpić w każdym wieku (patrz tabela).

Wiek kobiety w ciąży Ryzyko zespołu Downa
 W 12. tygodniuprzy urodzeniu
20 1:1070 1:1530
25 1:950 1:1350
30 1:630 1:900
32 1:460 1:660
34 1:310 1:450
35 1:250 1:360
36 1:200 1:280
38 1:120 1:170
40 1:70 1:100
42 1:40 1:55
44 1:20 1:30

Screening Downova syndromu a diagnostické testování

W większości krajów europejskich, żeby zapobiec tym poważnym stanom, oferuje kobietom w ciąży screening prenatalny. Jest to zestaw specjalistycznych badań, które wykrywają ryzyko także niektórych innych wady wrodzone – rozszczep kręgosłupa i brzucha. Po znalezieniu wysokiego ryzyka tych wad niezbędne jest uzupełnienie diagnozy obiopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.

CVS jest wykonywane pomiędzy 11 - 14 tygodniem i, gdy pobiera się niewielką ilość niedojrzałej tkanki łożyska, przy amniopunkcji - płynu owodniowego, zwykle po 15 tygodniu ciąży. W obu przypadkach otrzymane próbki tkanek, zawierające cechy genetyczne płodu, co pozwala szczegółowej oceny chromosomów. Problemem inwazyjnych metod jest ryzyko powikłań, które mogą doprowadzić do poronienia płodu. Ryzyko to jest od około 0,6 %.

Jednocześnie najdokładniejszy sposób oceniania ryzyk wad wrodzonych płodu są określone przez kombinację następujących informacji:

  1. wiek matki
  2. ultrasonograficzne odkrycia w okresie od 11 - 14 tygodnia ciąży – np.przezierność karku
  3. poziomy niektórych hormonów ciążowych we krwi matki

 

screening_vvvad_plodu screening_vvvad_plodu2

 

 

Inne informacje, które możemy określić podczas badania, są:

  1. określić wysokość ciąży
  2. ocenić, czy płód rozwija się prawidłowo
  3. diagnozowanie ciąży mnogiej
  4. ocena struktury płodowej, która jest widoczne w tym okresie
  5. pomiar przezierności karku płodu (wyższa u płodów z zespołem Downa)
  6. określenie rozwoju niektórych części kości płodu (nosa, kąt niektórych kości)

Kontakt

Telefon: +420 585 22 12 81

Kontakt

Gdzie nas znaleźć

Boleslavova 246/2
Olomouc
Republika Czeska

1. května 863/82
Polanka nad Odrou
Republika Czeska

Olomouc Polanka nad Odrou

Pokaż na mapie