Úvodní stránka

Genetika

Nacházíte se v sekci: Genetika Vyšetření cystické fibrózy

Vyšetření cystické fibrózy

Cystická fibróza (CF) je nejčastějším autozomálně recesívně dědičným onemocněním v české populaci. Vyskytuje u jednoho z 2.500 - 4.000 narozených děti. Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího cistickou fibrózu. Riziko narození dítěte s cistickou fibrózou je u každého těhotenství takového páru 25%. Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro cistickou fibrózu.

Přes zlepšující se léčebné možnosti je cistická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění, polovina nemocných se dnes v České republice dožívá 32 let. (Zdroj: Klub nemocných cystickou fibrózou)

Onemocnění se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. V dýchacích cestách se nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili. Nemocní cistickou fibrózou špatně tráví potravu, mají sníženou funkci slinivky břišní. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další.

Cistická fibróza také způsobuje neplodnost u mužů. U žen s cistickou fibrózou závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

V našem centru dokážeme v molekulárně genetické laboratoři provést přímou diagnostiku mutací genu CFTR u pacientů s cistickou fibrózou, párů, jejich rodičů a všech příbuzných, zajišťuje odborné genetické poradenství pro postižené a jejich rodiny a preventivní vyšetření před otěhotněním.

Dle doporučení CF Thematic Network by měla být minimální populační záchytnost mutací alespoň 80 procent. Naše kity zachytí 91% mutací / polymorfismů.

Nabízené služby

Na našem pracovišti provádíme rutinní molekulárně genetickou diagnostiku těchto mutací a polymorfismů genu CFTR:

DF508, DI507, F508C, I502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, R553X, Q552X, G551D, S549RA>C, 2183AA>G, N1303K, 4016insT, 3849+10kbC>T, 711+5G>A, 1717-1G>A, R553X, Q552X, 711+1G>T, 2789+5G>A, W1282X, G1244E, 621+1G>T, R117H, 852del22, T338I, R347P, 1259insA, R1066H, L1065P, L1077P, X1152H, 4382delA, R1162X,R1158X, G85E, S912X a polymorfismus T, I148T, 3199del6.

S námi prováděnou metodou se každoročně zapojujeme do Mezilaboratorní kontrola kvality molekulárně - genetické diagnostiky cystické fibrózy v České republice.

Rychlý kontakt

telefon: +420 585 22 12 81

Podrobné kontakty

Kde nás najdete

Boleslavova 246/2
Olomouc-Lazce

1. května 863/82
Polanka nad Odrou

Olomouc Polanka nad Odrou

Ukázat na mapě