Detekce změn genomu metodou NGS

Pro hereditární nádorové syndromy jsou (oproti sporadickým výskytům) charakteristické následující projevy: opakovaný výskyt příslušného nádorového onemocnění v rodině, nízký věk při diagnóze nádorového onemocnění, vícenásobný či opakovaný výskyt nádorového onemocnění u postižené osoby. Typicky jde zejména o mutace tumor-supresorových genů. Z hlediska klinické genetiky se tyto hereditární nádorové syndromy dědí autozomálně dominantně (byť s neúplnou penetrancí). Detekce variant ve vybraných genech (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL(1), PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2) je založena na metodě masivního paralelního sekvenování (NGS) za použití komerčně dostupných kitů.

Kontaktní formulář