Jedná se o nejčastější formu disacharidázové deficience a neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.
Syndrom fragilního X (FRAXA) je X-vázaným dědičným
onemocněním, které je nejčastější dědičnou příčinou středně těžké mentální
retardace a je na druhém místě za Downovým syndromem v příčinách mentální
retardace u mužů. Ve většině případů je způsobeno dynamickou plnou mutací –
expanzí CGG nad 200 repetic v 5´ UTR genu FMR1 na chromozómu X (Xq27.3).
Plné mutace mají za následek hypermethylaci DNA na CpG ostrůvcích v promotorové
oblasti genu a v CGG repeticích, následně utlumení exprese genu FMR1 a snížení produkce proteinu FMRP.
Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné (asociace s HLADQ2 a HLA-DQ8) autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu).
Jedná se o přímé vyšetření mutací FV Leiden a Prothrombin.
Spinální muskulární atrofie je druhým nejčastějším letálním autozomálně recesivním onemocněním s incidencí 1:6000 – 1.10 000 živě narozených a s frekvencí heterozygotů v kavkazské populaci 1:37.
Cystická fibróza je autosomálně recesivní onemocnění, které u nás postihuje přibližně 1 na 2 700 novorozenců. Onemocnění způsobuje porucha CFTR genu, ležícího na 7. chromozomu v oblasti 7q31.
Při cytogenetickém vyšetření karyotypu z krve kultivujeme T-lymfocyty a vyhodnotíme jejich početní a strukturní zastoupení.
Mužská neplodnost může být vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace Yq11.3). Frekvence výskytu se odhaduje na 1/10 000 živě narozených mužů, mikrodelece byly nalezeny zhruba u 7,3 % infertilních mužů.
Chlamydia trachomatis vyvolává nejrůznější zánětlivá onemocnění pohlavních a močových orgánů. U mužů se po inkubační době (10-20 dní) projeví uretritida (nekapavčitá uretritida) - dysurie a nažloutlý výtok různé intenzity od ranní kapavky, zavlhnutí až po profusní výtok. Příznaky obvykle připomínají lehčí průběh kapavky. Pokud není onemocnění léčeno, může vést k epidydimis s bolestivým zduřením varlete, prostatitidě nebo proctitidě, případně konjuktivitidě. Až u 50 % mužů však bývá infekce symptomatická.
U žen vyvolává Chlamydia trachomatis kmeny D – K cervicitidu, asymptomatický průběh bývá až u 80 % žen. Komplikace neléčené infekce mohou vést k závažným gynekologickým zánětům s následným rizikem mimoděložního těhotenství nebo neplodnosti. Občas při porodu dochází k přenosu chlamydií na novorozence, kde jsou vstupní branou oční spojivky a nosohltan.
Až 80% geneticky podmíněných nesyndromových ztrát sluchu se dědí autosomálně recesivně. Ve více než polovině případů autozomálně recesivní ztráty sluchu jsou příčinou mutace v genu GJB2, lokalizovaném na chromozomu 13 (13q12), kódujícím connexin 26. Connexiny jsou membránové proteiny, které propojují buňky vnitřního ucha, zajišťují výměnu iontů, případně malých molekul a umožňují tak mezibuněčnou komunikaci sluchového aparátu.
Gen pro connexin 26 se skládá pouze ze 2 exonů, přičemž exon 1 je nekódující. Gen je poměrně malý, přesto v něm bylo nalezeno velké množství mutací. V evropské populaci byla detekována ve velké míře (40-80%) především delece jednoho nukleotidu (guaninu) v sekvenci 6-ti guaninů v pozici 30-35 genu GJB2 (mutace 35delG). Frekvence zdravých heterozygotních nosičů této mutace je ve slyšící populaci poměrně vysoká a dosahuje téměř 3%. Potvrzení molekulárně genetické diagnózy (u pacientů s vyloučenou získanou ztrátou sluchu) má význam pro další péči o pacienta i další příslušníky postižené rodiny.
Běchtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida, spondyloarthropatie) je chronické zánětlivé revmatoidní onemocnění, které se projevuje zánětlivým procesem osového skeletu a kloubů (někdy i vnitřních orgánů, popř. oční duhovky) provázeným chronickou bolestí, který vede k postupnému omezování hybnosti páteře, hrudníku a snižování dechové kapacity plic. Jedná se o autoimunitní onemocnění, kdy příčina rozvoje není zcela známá. Onemocnění postihuje až 1 % populace, přičemž Bechtěrevova nemoc se nejčastěji projeví ve věku 18 až 30 let a to 2-3krát častěji u mužů než žen.
U 90 % pacientů je nemoc asociována s expresí povrchového antigenu HLA-27. Samotná přítomnost HLA-27 (7 % obyvatel v ČR) však ještě nevede ke vzniku Bechtěrevovy nemoci, nicméně pravděpodobnost onemocnění je až 300krát vyšší ve srovnání s osobami bez tohoto antigenu. Detekce exprese povrchového antigenu HLA-27 může významnou měrou přispět k diferenciální diagnostice, včasné a cílené terapii, eventuelně prevenci u rizikových členů v rodině.
Běchtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida, spondyloarthropatie) je chronické zánětlivé revmatoidní onemocnění, které se projevuje zánětlivým procesem osového skeletu a kloubů (někdy i vnitřních orgánů, popř. oční duhovky) provázeným chronickou bolestí, který vede k postupnému omezování hybnosti páteře, hrudníku a snižování dechové kapacity plic. Jedná se o autoimunitní onemocnění, kdy příčina rozvoje není zcela známá. Onemocnění postihuje až 1 % populace, přičemž Bechtěrevova nemoc se nejčastěji projeví ve věku 18 až 30 let a to 2-3krát častěji u mužů než žen.
U 90 % pacientů je nemoc asociována s expresí povrchového antigenu HLA-27. Samotná přítomnost HLA-27 (7 % obyvatel v ČR) však ještě nevede ke vzniku Bechtěrevovy nemoci, nicméně pravděpodobnost onemocnění je až 300krát vyšší ve srovnání s osobami bez tohoto antigenu. Detekce exprese povrchového antigenu HLA-27 může významnou měrou přispět k diferenciální diagnostice, včasné a cílené terapii, eventuelně prevenci u rizikových členů v rodině.
Psoriasis vulgaris (lupénka) je řazena mezi nejčastější kožní onemocnění u mužů i žen, přičemž příznaky onemocnění se nejčastěji objevují mezi 10. a 30. rokem života nebo v pozdějším věku (40 až 60 let). V České republice se toto onemocnění vyskytuje až u 250 000 lidí, stejnou měrou u mužů i žen.
Psoriáza je dědičné autoimunitní onemocnění (u 30 % nemocných se projevily dědičné faktory, pokud psoriázou trpěl někdo z příbuzných), přičemž přesná příčina jeho vzniku není známa. Spouštěčem psoriázy bývají buď genetické, endogenní (stres, léky, alkohol a kouření) nebo exogenní (chemické faktory, trauma kůže) faktory.
Pro hereditární nádorové syndromy jsou (oproti sporadickým výskytům) charakteristické následující projevy: opakovaný výskyt příslušného nádorového onemocnění v rodině, nízký věk při diagnóze nádorového onemocnění, vícenásobný či opakovaný výskyt nádorového onemocnění u postižené osoby. Typicky jde zejména o mutace tumor-supresorových genů. Z hlediska klinické genetiky se tyto hereditární nádorové syndromy dědí autozomálně dominantně (byť s neúplnou penetrancí). Detekce variant ve vybraných genech (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL(1), PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2) je založena na metodě masivního paralelního sekvenování (NGS) za použití komerčně dostupných kitů.
Izolace nukleových kyselin je proces získání DNA nebo RNA z vyšetřovaného vzorku pomocí kombinace fyzikálních a chemických metod. V současné době se jedná o rutinní techniku molekulární biologie.
Preimplantační genetické testování aneuploidií se provádí během léčby metodami asistované reprodukce. Metoda umožňuje výběr perspektivního embrya s normálním počtem chromozomů, které má největší šanci na uhnízdění a zároveň nejmenší šanci, že bude potraceno.