Spinální muskulární atrofie (SMA)

Stanovení počtu kopií genu SMN1 a SMN2 se provádí na základě detekce počtu kopií exonu 7 a exonu 8 v genech SMN1 a SMN2 metodou MLPA (multiple ligationdependent probe amplofication). Geny SMN1 a SMN2 kódují stejný protein. Větší význam má gen SMN1, gen SMN2 zodpovídá jen za 10-15% tvorby funkčního SMN proteinu, ve srovnání s genem SMN1.

Počet kopií genu SMN2 je variabilní, jen u 60-70% populace se vyskytují dvě kopie. Delece genu SMN2 v homozygotním stavu je přítomna u 5% zdravých jedinců. SMN1 a SMN2 se od sebe liší dvěma jednonukleotidovými změnami (jednou v exonu 7 a druhou v exonu 8), která ovlivňuje sestřih mRNA transkriptů. U 96,4% SMA pacientů se vyskytuje homozygotní delece exonu 7 i exonu 8 nebo pouze exonu 7. Asi u 5% vzorků může vlivem genové konverze mezi geny SMN1 a SMN2 dojít ke vzniku chimérního genu, který obsahuje SMN1 exon 7 sekvenci a SMN2 exon 8 sekvenci. Takový hybridní gen je funkční a kóduje identický protein jako nehybridní SMN1 gen.

Léčba endometriózy je velmi svízelná. Nejčastěji je nutno provést chirurgické ošetření ložisek endometriózy, a to ze všech orgánů a tkaní. Je s výhodou, pokud tuto operaci provede tým lékařů, kteří s léčbou endometriózy mají bohaté zkušenosti. Nedostatečné ošetření totiž často vede k brzkému návratu potíží a velmi často i nutnosti dalšího operačního řešení. V před i v pooperačním období je základní léčbou aplikace hormonální supresní terapie v různých formách. (tabletky, zavedení nitroděložního tělíska, v nejtěžších případech aplikace hormonů v injekční formě). Vhodné je také dodržování diety: bez lepkové, bez sacharidové a bez laktózové. Vhodný je také dostatek vitamínu D. Pokud to jen trochu jde, vyhýbat se stresu a konzumaci alkoholu. Dále se na léčbě podílejí fyzioterapeuti se zaměřením na endometriózu, psychologové, centra IVF a lázeňská péče. V dnešní době je velmi populární i zapojení alternativních metod léčby.