Trombofilní mutace – 2 mutace

Jedná se o přímé vyšetření mutací FV Leiden a Prothrombin.

Factor V Leiden (G1691A)

Factor V Leiden (G1691A) je nejběžnější genetická predispozice k trombózám. Bodová mutace v podobě substituce nukleotidu G za A na místě 1691 v molekule DNA genu pro factor V. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k antikoagulační aktivitě APC (aktivovaný protein C).

Factor II protrombin (G20210A)

Factor II protrombin (G20210A) je jedno nukleotidová substituce G za A na místě 20210 v oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u postižených jedinců vyvolá zvýšení produkce protrombinu (jeho koncentrace v plazmě je pak > 130% normy), a tím i větší dispozici ke srážení krve.

Kontaktní formulář