Rozhovor s lékařským genetikem o vaší osobní a rodinné anamnéze. Na jejím základě genetik doporučí, která vyšetření mají ve vaší situaci smysl.
Ceník lékařské a laboratorní genetiky
Konzultace s lékařským genetikem
Srozumitelné vysvětlení hotových výsledků, stanovení diagnózy a doporučení dalšího postupu pro vás i vaše příbuzné.
Trombofilní mutace
Nejčastější vrozená dispozice ke zvýšené srážlivosti krve, kterou má 3–8 % evropské populace (gen F5). Zvyšuje riziko trombózy zejména při užívání antikoncepce, hormonální léčbě a v těhotenství.
Druhá nejčastější vrozená dispozice ke zvýšené srážlivosti krve, přítomná u 1–3 % populace (gen F2). Vede ke zvýšené hladině protrombinu a vyššímu riziku trombózy.
Obě nejčastější trombofilní mutace v jednom vyšetření. Kromě rizika trombózy souvisejí i s opakovanými potraty, poruchami uhnízdění embrya a komplikacemi v těhotenství.
Varianta genu pro receptor krevních destiček (ITGA2), která může ovlivňovat jejich shlukování. Doplňuje obraz o individuálním riziku trombózy.
Varianta genu ITGB3 ovlivňující funkci krevních destiček. Hodnotí se vždy společně s ostatními rizikovými faktory srážlivosti.
Varianta genu SERPINE1 ovlivňující schopnost těla rozpouštět krevní sraženiny. Bývá spojována se zvýšeným rizikem trombózy a s komplikacemi v těhotenství.
Všechny tři doplňkové varianty v jednom vyšetření, obvykle jako rozšíření základního vyšetření trombofilních mutací.
Genetické vyšetření při poruchách plodnosti
Zobrazení všech chromozomů z krve. Odhalí jejich chybný počet nebo přestavby, které mohou být příčinou opakovaných potratů či neúspěšné léčby neplodnosti. Vyšetřuje se u obou partnerů.
Vyšetření drobných ztrát genetického materiálu na chromozomu Y (oblasti AZFa, AZFb, AZFc) – nejčastější zjistitelné genetické příčiny mužské neplodnosti. Výsledek napoví, jaká je šance na získání spermií a jaký postup léčby zvolit.
Cystickou fibrózou onemocní zhruba 1 z 2 500 novorozenců a přenašečem je přibližně každý 25. člověk, aniž by o tom věděl. Vyšetřujeme 36 nejčastějších variant genu CFTR, které pokrývají přibližně 91 % případů.
Závažné dědičné onemocnění pohybových nervů a svalů; přenašečem je asi 1 z 40–50 lidí. Vyšetření stanoví počet kopií genu SMN1 metodou MLPA a odhalí skryté přenašečství ještě před početím.
Změny v genu GJB2 jsou nejčastější genetickou příčinou vrozené nedoslýchavosti. Vyšetření pomáhá objasnit příčinu poruchy sluchu v rodině a zjistit přenašečství u zdravých osob.
Nejčastější dědičná příčina mentálního postižení (gen FMR1). U žen se skrytá forma změny pojí s předčasným vyčerpáním funkce vaječníků, proto má vyšetření význam i při léčbě neplodnosti.
Prekoncepční screening přenašečství
Test pro páry plánující dítě: odhalí skryté přenašečství u více než 180 dědičných onemocnění, o kterém zdraví lidé zpravidla nevědí. Cena je uvedena za jednoho člověka.
Pojištěnci: doplatek za rozšíření nad vyšetření hrazená ZP (při splnění indikačních kritérií). Samoplátci: kompletní vyšetření bez indikace klinického genetika.
Genetické testování embryí
Vyšetření počtu chromozomů embrya před přenosem do dělohy. Přenos embrya se správným počtem chromozomů zvyšuje šanci na uhnízdění a snižuje riziko potratu z genetické příčiny. Cena je za jedno embryo.
* Pojištěnci: v rámci úhrady ZP až 8 embryí, cena 6 000 Kč platí pro každé další embryo.
Prenatální screening
Screening z krve matky, který od 12. týdne těhotenství s citlivostí 99 % odhalí nejčastější chromozomové vady plodu. Pro maminku i dítě je zcela bezpečný, výsledek je do 5 pracovních dnů.
Diagnostika dědičných onemocnění
Přibližně 5–10 % nádorových onemocnění má dědičný podklad. Vyšetření 79 genů odhalí vrozeně zvýšené riziko, umožní nastavit individuální sledování a nabídnout testování příbuzným.
Vyšetření genů spojených s dědičnými očními vadami a onemocněními sítnice. Pomáhá objasnit příčinu zrakového postižení a posoudit riziko pro další členy rodiny.
Familiární hypercholesterolemie je dědičně vysoká hladina cholesterolu, která bez léčby vede k předčasné ateroskleróze a infarktu. Panel hledá příčinu ve všech hlavních genech.
Cílené vyšetření nejčastější varianty genu APOB (R3500Q), která je jednou z příčin dědičně vysokého cholesterolu. Vhodné jako první krok při podezření v rodině.
HLA asociace s autoimunitními onemocněními
Bechtěrevova nemoc je chronické zánětlivé onemocnění páteře a kloubů; až 90 % pacientů má znak HLA-B27. Jeho průkaz pomáhá upřesnit diagnózu a zahájit cílenou léčbu včas.
Lupénka postihuje 2–3 % evropské populace. Vyšetření alely HLA-C*06:02, nejvýznamnějšího genetického rizikového faktoru, může přispět k upřesnění diagnózy i k volbě biologické léčby.
Revmatoidní artritida je autoimunitní zánět kloubů, který bývá spojen s určitými alelami HLA-DRB1. Jejich průkaz může podpořit diagnózu a včasné zacílení léčby.
Platnost od 1. 10. 2026
¹ Vybraná vyšetření jsou hrazena ze zdravotního pojištění při splnění indikačních kritérií a na základě žádanky lékaře (u genetických vyšetření zpravidla klinického genetika). V těchto případech je vyšetření hrazeno v plné výši nebo částečně v souladu s platnou úhradovou vyhláškou. Částka uvedená ve sloupci Pojištěnci představuje doplatek pacienta.
Samoplátci: pacienti bez indikace k úhradě ze zdravotního pojištění nebo vyšetření na vlastní žádost.