Celiakie (Celiakální sprue)
Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné (asociace s HLADQ2 a HLA-DQ8) autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu).
Imunologická intolerance ke glutenu vede k chronickým zánětlivým změnám ve sliznici tenkého střeva spojeným s malabsorpcí. V ČR je odhad prevalence celiakie kolem 1:200-250. Většina nemocných (více než 80 % případů) však zůstává nediagnostikována, včasná diagnóza je přitom důležitá pro zahájení bezlepkové diety.
Dědičnost onemocnění je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Genetické vyšetření predispozičních HLA alel II. třídy kódujících heterodimer DQ2 a DQ8 může sloužit jako diagnostický marker pro onemocnění celiakií. Heterodimer HLA-DQ2 se vyskytuje asi u 95 % pacientů s celiakií ve srovnání s 20 % u kontrolních osob.
Riziko pro jednotlivce spojené s přítomností heterodimeru HLA-DQ2 je 50Å~ zvýšeno oproti průměrnému riziku v populaci. Menšina pacientů, kteří jsou HLA-DQ2 negativní, bývají pozitivní na HLA-DQ8, často ještě ve spojení s alelou HLA-DRB1*04. Dle doporučení ESPGHAN z roku 2012 lze definitivní diagnózu uzavřít i bez bioptického vyšetření, pokud u symptomatického jedince je zjištěn titr IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze vyšší než 10- násobek horní referenční meze a současně je potvrzena přítomnost predispozičních alel. V naší laboratoři provádíme stanovení rizikových predispozičních alel DQ2 a DQ8 s detekcí homozygotního nebo heterozygotního stavu, což většina laboratoří v ČR není schopna rozlišit.