Familiární hypercholesterolémie (FH) je z klinického hlediska nejzávažnější formou vrozené poruchy lipidového metabolismu, při níž dochází k poruše vychytávání LDL částic prostřednictvím LDL receptoru (LDL-R).
Syndrom fragilního X (FRAXA) je X-vázaným dědičným onemocněním, které je nejčastější dědičnou příčinou středně těžké mentální retardace a je na druhém místě za Downovým syndromem v příčinách mentální retardace u mužů.
Jedná se o přímé vyšetření mutací FV Leiden a Prothrombin.
Spinální muskulární atrofie je druhým nejčastějším letálním autozomálně recesivním onemocněním s incidencí 1:6000 – 1.10 000 živě narozených a s frekvencí heterozygotů v kavkazské populaci 1:37.
Cystická fibróza je autosomálně recesivní onemocnění, které u nás postihuje přibližně 1 na 2 700 novorozenců. Onemocnění způsobuje porucha CFTR genu, ležícího na 7. chromozomu v oblasti 7q31.
Při cytogenetickém vyšetření karyotypu z krve kultivujeme T-lymfocyty a vyhodnotíme jejich početní a strukturní zastoupení.
Mužská neplodnost může být vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace Yq11.3). Frekvence výskytu se odhaduje na 1/10 000 živě narozených mužů, mikrodelece byly nalezeny zhruba u 7,3 % infertilních mužů.
Až 80% geneticky podmíněných nesyndromových ztrát sluchu se dědí autosomálně recesivně. Ve více než polovině případů autozomálně recesivní ztráty sluchu jsou příčinou mutace v genu GJB2, lokalizovaném na chromozomu 13 (13q12), kódujícím connexin 26.
Běchtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida, spondyloarthropatie) je chronické zánětlivé revmatoidní onemocnění, které se projevuje zánětlivým procesem osového skeletu a kloubů (někdy i vnitřních orgánů, popř. oční duhovky) provázeným chronickou bolestí, který vede k postupnému omezování hybnosti páteře, hrudníku a snižování dechové kapacity plic.
Revmatoidní artritida je autoimunitní onemocnění neznámé etiologie charakterizované chronickou synovitidou, destrukcí kloubní chrupavky a osteoporózou. Postihuje převážně drobné klouby končetin.
Psoriasis vulgaris (lupénka) je řazena mezi nejčastější kožní onemocnění u mužů i žen, přičemž příznaky onemocnění se nejčastěji objevují mezi 10. a 30. rokem života nebo v pozdějším věku (40 až 60 let). V České republice se toto onemocnění vyskytuje až u 250 000 lidí, stejnou měrou u mužů i žen.
Pro hereditární nádorové syndromy jsou (oproti sporadickým výskytům) charakteristické následující projevy: opakovaný výskyt příslušného nádorového onemocnění v rodině, nízký věk při diagnóze nádorového onemocnění, vícenásobný či opakovaný výskyt nádorového onemocnění u postižené osoby.
Izolace nukleových kyselin je proces získání DNA nebo RNA z vyšetřovaného vzorku pomocí kombinace fyzikálních a chemických metod. V současné době se jedná o rutinní techniku molekulární biologie.
Preimplantační genetické testování aneuploidií se provádí během léčby metodami asistované reprodukce. Metoda umožňuje výběr perspektivního embrya s normálním počtem chromozomů, které má největší šanci na uhnízdění a zároveň nejmenší šanci, že bude potraceno.