Familiární hypercholesterolémie (FH) je z klinického hlediska nejzávažnější formou vrozené poruchy lipidového metabolismu, při níž dochází k poruše vychytávání LDL částic prostřednictvím LDL receptoru (LDL-R).
Syndrom fragilního X (FRAXA) je X-vázaným dědičným onemocněním, které je nejčastější dědičnou příčinou středně těžké mentální retardace a je na druhém místě za Downovým syndromem v příčinách mentální retardace u mužů.
Jedná se o přímé vyšetření mutací FV Leiden a Prothrombin.
Spinální muskulární atrofie je druhým nejčastějším letálním autozomálně recesivním onemocněním s incidencí 1:6000 – 1.10 000 živě narozených a s frekvencí heterozygotů v kavkazské populaci 1:37.
Cystická fibróza je autosomálně recesivní onemocnění, které u nás postihuje přibližně 1 na 2 700 novorozenců. Onemocnění způsobuje porucha CFTR genu, ležícího na 7. chromozomu v oblasti 7q31.
Při cytogenetickém vyšetření karyotypu z krve kultivujeme T-lymfocyty a vyhodnotíme jejich početní a strukturní zastoupení.
Mužská neplodnost může být vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace Yq11.3). Frekvence výskytu se odhaduje na 1/10 000 živě narozených mužů, mikrodelece byly nalezeny zhruba u 7,3 % infertilních mužů.
Až 80% geneticky podmíněných nesyndromových ztrát sluchu se dědí autosomálně recesivně. Ve více než polovině případů autozomálně recesivní ztráty sluchu jsou příčinou mutace v genu GJB2, lokalizovaném na chromozomu 13 (13q12), kódujícím connexin 26.
Běchtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida, spondyloarthropatie) je chronické zánětlivé revmatoidní onemocnění, které se projevuje zánětlivým procesem osového skeletu a kloubů (někdy i vnitřních orgánů, popř. oční duhovky) provázeným chronickou bolestí, který vede k postupnému omezování hybnosti páteře, hrudníku a snižování dechové kapacity plic.
Revmatoidní artritida je autoimunitní onemocnění neznámé etiologie charakterizované chronickou synovitidou, destrukcí kloubní chrupavky a osteoporózou. Postihuje převážně drobné klouby končetin.
Psoriasis vulgaris (lupénka) je řazena mezi nejčastější kožní onemocnění u mužů i žen, přičemž příznaky onemocnění se nejčastěji objevují mezi 10. a 30. rokem života nebo v pozdějším věku (40 až 60 let). V České republice se toto onemocnění vyskytuje až u 250 000 lidí, stejnou měrou u mužů i žen.
Pro hereditární nádorové syndromy jsou (oproti sporadickým výskytům) charakteristické následující projevy: opakovaný výskyt příslušného nádorového onemocnění v rodině, nízký věk při diagnóze nádorového onemocnění, vícenásobný či opakovaný výskyt nádorového onemocnění u postižené osoby.
Izolace nukleových kyselin je proces získání DNA nebo RNA z vyšetřovaného vzorku pomocí kombinace fyzikálních a chemických metod. V současné době se jedná o rutinní techniku molekulární biologie.
Preimplantační genetické testování aneuploidií se provádí během léčby metodami asistované reprodukce. Metoda umožňuje výběr perspektivního embrya s normálním počtem chromozomů, které má největší šanci na uhnízdění a zároveň nejmenší šanci, že bude potraceno.
FERTI GeneScreen je moderní genetický test navržený pro páry, které chtějí minimalizovat riziko narození dítěte se závažným dědičným onemocněním. Test se zaměřuje na detekci skrytých (autosomálně recesivních) mutací v genech, které může mít každý z nás, aniž by o tom věděl.
Jedná se o neinvazívní prenatální screeningový test ze vzorku žilní krve matky, který analyzuje volnou fetální DNA (cffDNA) v plazmě. Test s vysokou citlivostí stanoví riziko nejčastějších genetických vad – vybraných chromozomálních aneuploidií plodu