Detekce cystické fibrózy
Cystická fibróza je autosomálně recesivní onemocnění, které u nás postihuje přibližně 1 na 2 700 novorozenců. Onemocnění způsobuje porucha CFTR genu, ležícího na 7. chromozomu v oblasti 7q31.
Mutace CFTR genu
Mutace CFTR genu se vyskytuje rovněž u části pacientů s CAVD, s azoospermií nebo těžkou oligospermií. Přenašeči jsou v naší populaci zastoupeni v poměru 1 : 25.
Přímé vyšetření
Provádíme přímé vyšetření 34 mutací genu zodpovědných za onemocnění cystickou fibrózou. Sledované mutace tvoří v naší populaci cca 92% všech patologických alel CFTR genu.
Molekulárně genetická vyšetření
Molekulárně genetická vyšetření odebíráme do Sarstedt S-Monovette 1,6 mg EDTA/ml blood zkumavek. Transportní teplota: 2 - 25°C.