Laboratorní genetika

Laktózová intolerance

Jedná se o nejčastější formu disacharidázové deficience a neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.

Zjistit více
Celiakie (Celiakální sprue)

Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné (asociace s HLADQ2 a HLA-DQ8) autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu).

Zjistit více
Trombofilní mutace – 2 mutace

Jedná se o přímé vyšetření mutací FV Leiden a Prothrombin.

Zjistit více
Spinální muskulární atrofie (SMA)

Spinální muskulární atrofie je druhým nejčastějším letálním autozomálně recesivním onemocněním s incidencí 1:6000 – 1.10 000 živě narozených a s frekvencí heterozygotů v kavkazské populaci 1:37.

Zjistit více
Detekce cystické fibrózy

Cystická fibróza je autosomálně recesivní onemocnění, které u nás postihuje přibližně 1 na 2 700 novorozenců. Onemocnění způsobuje porucha CFTR genu, ležícího na 7. chromozomu v oblasti 7q31.

Zjistit více
Stanovení karyotypu z periferní krve

Při cytogenetickém vyšetření karyotypu z krve kultivujeme T-lymfocyty a vyhodnotíme jejich početní a strukturní zastoupení.

Zjistit více
Vyšetření mikrodelecí chromozomu Y (AZF oblasti)

Mužská neplodnost může být vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace Yq11.3). Frekvence výskytu se odhaduje na 1/10 000 živě narozených mužů, mikrodelece byly nalezeny zhruba u 7,3 % infertilních mužů.

Zjistit více