Jedná se o nejčastější formu disacharidázové deficience a neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.
Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné (asociace s HLADQ2 a HLA-DQ8) autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu).
Jedná se o přímé vyšetření mutací FV Leiden a Prothrombin.
Spinální muskulární atrofie je druhým nejčastějším letálním autozomálně recesivním onemocněním s incidencí 1:6000 – 1.10 000 živě narozených a s frekvencí heterozygotů v kavkazské populaci 1:37.
Cystická fibróza je autosomálně recesivní onemocnění, které u nás postihuje přibližně 1 na 2 700 novorozenců. Onemocnění způsobuje porucha CFTR genu, ležícího na 7. chromozomu v oblasti 7q31.
Při cytogenetickém vyšetření karyotypu z krve kultivujeme T-lymfocyty a vyhodnotíme jejich početní a strukturní zastoupení.
Mužská neplodnost může být vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace Yq11.3). Frekvence výskytu se odhaduje na 1/10 000 živě narozených mužů, mikrodelece byly nalezeny zhruba u 7,3 % infertilních mužů.