Laktózová intolerance

Jedná se o nejčastější formu disacharidázové deficience a neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.

Laktóza

Laktóza se hydrolyzuje v kartáčovém lemu tenkého střeva na glukózu a galaktózu enzymem laktázou. Deficience laktázy vede k neschopnosti trávit laktózu - laktózové intoleranci. Při nedostatku laktázy nedochází v tenkém střevě k dokonalé hydrolýze laktózy. Její přebytek pak v tlustém střevě fermentují bakterie produkující plyny a další látky dráždící střevo. Dochází ke zvýšení osmotického tlaku s následným prouděním tekutin do střevního lumen. Mezi typické příznaky laktózové intolerance patří nadýmání, průjmy, bolesti břicha, nechutenství, zvracení. Mohou se vyskytnout i nespecifické příznaky jako bolest hlavy, ekzémy a kardiovaskulární obtíže.

První příznaky

První příznaky se objevují často až v během dospívání nebo v dospělosti, ale mohou se projevit v jakémkoli věku a muži i ženy jsou postiženi stejně. Odhaduje se, že 7-20% bělošské populace trpí intolerancí laktózy. Nejdůležitější faktor ovlivňující aktivitu laktázy je transkripční regulace exprese genu LCT. Se sníženou aktivitou jsou asociovány jednonukleotidové polymorfizmy C/T-13910 a G/A-22018, které jsou v regulační oblasti ve vzdálenosti 14 a 22kb před genem LCT. Genotypizace těchto polymorfizmů je jednoduchým a komfortním diagnostickým nástrojem pro diferenciaci a charakteristiku intolerance laktózy. Slouží zejména k odlišení primárního typu deficitu laktázy (geneticky determinována) od sekundárního typu (způsobená jiným gastrointestinálním onemocněním, např. celiakie, Crohnova nemoc, giardióza).

Kontaktní formulář