Vyšetření mikrodelecí chromozomu Y (AZF oblasti)
Mužská neplodnost může být vyvolaná přítomností mikrodelecí v tzv. AZF oblasti (lokalizace Yq11.3). Frekvence výskytu se odhaduje na 1/10 000 živě narozených mužů, mikrodelece byly nalezeny zhruba u 7,3 % infertilních mužů.
Oblast AZF je rozdělena do tří podoblastí označovaných jako AZFa, AZFb, AZFc. Geny vyskytující se v tomto úseku se účastní procesu spermatogeneze a jsou nezbytné pro mužskou reprodukci. Předpokládá se, že každá podoblast je aktivní v jiné fázi spermatogeneze. Byla vypozorována určitá korelace mezi závažností postižení a lokalizací mikrodelece. Pokud dojde k mikrodeleci v podoblasti AZFb a AZFc, pak její fenotypový projev kolísá od azoospermie k oligozoospermii. Mikrodelece v oblasti AZFa má daleko závažnější projev, a to úplnou nepřítomnost spermatogonií.